Phát hiện sớm ung thư vú, buồng trứng di truyền bằng xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2

Gen BRCA1 và BRCA2

Mỗi người chúng ta đều có hai bản sao của các gen BRCA1 và BRCA2, mà chúng ta thừa hưởng ngẫu nhiên từ mỗi cha/mẹ. Chúng giúp ngừa ung thư ở các bộ phận cơ thể cụ thể. Nếu gen BRCA1 hoặc BRCA2 không hoạt động hiệu quả (vì có đột biến gen di truyền), thì có nguy cơ tăng cao mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt, và ung thư vú ở nam giới.

Nhiều gia đình có tiền sử ung thư vú và/hoặc buồng trứng không do nhân tố di truyền đã được xác định trong cộng đồng. Các ca “trong gia đình” này có thể là do các gen khác, các nhân tố chung chẳng hạn như môi trường và lối sống, hoặc sự phối hợp tuốt tuột các nhân tố này

Xét nghiệm BRCA1 và BRCA2 là gì?

Ảnh minh hoạ

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) là xét nghiệm máu để kiểm tra sự thay đổi (đột biến) trong các gen được gọi là . Xét nghiệm này có thể giúp biết nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng. Một xét nghiệm gen BRCA không tự thẩm tra ung thư.

Nguy cơ và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2. Đàn ông có những đổi thay gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Và cả nam giới và phụ nữ với những đổi thay này có thể có nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác cao hơn. Có thể thừa hưởng những thay đổi gen từ phía gia đình của mẹ hoặc cha.

Theo nghiên cứu có khoảng 55%-65% phụ nữ có đột biến gen BRCA1 sẽ bị ung thư vú ở tuổi 70. Đối với người mang đột biến gen BRCA2 tỷ lệ mắc ung thư vú ở tuổi 70 khoảng 45%

72% nữ giới có đột biến gen BRCA1 sẽ bị ung thư vú khi 80 tuổi. Đối với người mang đột biến gen BRCA2, tỷ lệ bị ung thư vú ở độ tuổi 80 là 69%.

44% phụ nữ mang gen đột biến BRCA1 và khoảng 17% phụ nữ mang gen đột biến BRCA2 sẽ bị ung thư buồng trứng ở tuổi 80. Tầm soát ung thư liền có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và kéo dài thời kì sống thêm.

Đối tượng nên thực hành xét nghiệm BRCA1, BRCA2?

Những đối tượng cần thực hành xét nghiệm BRCA1 và BRCA2 bao gồm:

- Có nhiều thành viên trong gia đình bị hoặc ung thư buồng trứng. Những người này có huyết tộc với bạn, không loại trừ thành viên nam (ví dụ bố mẹ, anh chị em,.). Đặc biệt lưu ý nếu những người này mắc bệnh trước 50 tuổi.

- Gia đình bạn có người bị cả ung thư vú và .

- Gia đình bạn có nhiều hơn một thế hệ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. thí dụ như cả bà ngoại và mẹ đều bị bệnh. Hoặc tỉ dụ cả mẹ và chị gái bạn đều mắc một trong 2 loại ung thư này.

Xét nghiệm tại Vietlife – Kết quả chính xác, dịch vụ thuận tiện Phòng khám đa khoa Vietlife là một trong những địa chỉ uy tín trong thực hành xét nghiệm gen tầm soát sớm ung thư vú, buồng trứng BRCA1 VÀ BRCA2 với đội ngũ chuyên gia hàng đầu, quý khách sẽ được lấy mẫu và trả kết quả tại nhà giúp tùng tiệm thời gian và hoài đi lại. Quy trình thực hành nhanh chóng, chuyên nghiệp, kết quả chuẩn xác, hệ thống trang thiết bị kỹ thuật đương đại. đội ngũ kỹ thuật viên được đào tạo bài bản, thao tác lấy mẫu mau chóng, an toàn. Hệ thống tương trợ y tế đầy đủ các chuyên khoa hệ trọng NGAY Hotline 024 7307 8999 để được tham mưu và tương trợ nhanh nhất! Địa chỉ: Phòng khám đa khoa Vietlife – Số 14, Trần Bình Trọng, Hoàn Kiếm, Hà Nội – Số 583 Sư Vạn Hạnh, P.13, Q.10, TP.HCM

Phát hiện mới, Trung Quốc cũng đã từng tồn tại loài hươu cao cổ với cái đầu vô cùng kì dị

Hươu cao cổ sở hữu thân hình cao với một cái cổ dài và nó được xem như một loài vật đặc hữu song song cũng là một loài đại diện của châu Phi.

Khi một con hươu cao cổ đứng lên, đầu của nó có thể cao tới 5 m khi tính từ mặt đất, chính điều đó đã khiến cho loài này trở nên loài động vật cao nhất trên lục địa giờ.

giả dụ trên những đồng cỏ tại Châu Phi vắng bóng loài hươu cao cổ thì có lẽ đó không còn là một đồng có Châu Phi thực thụ, bởi trong tấm chí của chúng ta đã quá quen với sự có mặt của chúng ở Châu Phi và chỉ Châu Phi mà thôi.

Chúng ta sẽ chẳng bao giờ nghĩ tới chuyện hươu cao cổ tồn tại ở nơi nào khác ngoài Châu Phi và Trung Quốc thì càng không. Nhưng trên thực tại, cách ngày nay khoảng 5 triệu năm, có một loài hươu cao cổ đã từng sinh sống ở Sơn Tây, Trung Quốc.

Loài hươu cao cổ Trung Quốc này được biết đến với cái tên Shansitherium với Shansi chính là Sơn Tây. Hóa thạch của loài hươu cao cổ này được phát hiện lần trước tiên ở huyện Fugu, tỉnh Sơn Tây, Trung Quốc, thành ra tên đầy đủ của loài hươu cao cổ này là Shansitherium fuguensis.

Loài hươu cao cổ này có vẻ ngoài khá khác thường, bởi chúng ta đã quá quen mắt với loài hươu cao cổ Châu Phi, nên khi nhìn vào ảnh này ta luôn có cảm giác như chúng bị rụt cổ.

Sau khi phát hiện hóa thạch và được hồi phục lại hình ảnh, có nhẽ mọi đều nhận ra chúng có vẻ giống hươu cao cổ đương đại nhưng lại có chút gì đó khác biệt với vẻ dị thường bên ngoài của chúng.

Loài hươu cao cổ Trung Quốc sở hữu chân và cổ không hề dài như hươu cao cổ hiện đại tại Châu Phi, cho nên nhiều người đã nói đùa rằng đây là hươu cao cổ phiên bản "nấm lùn".

Những con hươu cao cổ Sơn Tây ngoài việc có cổ và chân ngắn hơn hươu cao cổ đương đại thì chúng còn nhỏ bé hơn rất nhiều, trong khi hươu cao cổ đương đại dài 4,2 m, cao 5 - 6,1 và nặng gần 1 tấn thì chúng chỉ dài khoảng 2,7 m, chiều cao tính tới vai là 2 m và nặng 500 kg.

Tuy nhiên, hươu cao cổ Sơn Tây vẫn có 4 chân và cổ dài hơn các động vật khác, nhưng nhìn qua vẫn có vẻ chúng hơi cục mịch nếu so sánh với người họ hàng của mình.

Khi so sánh, đích thực loài hươu cao cổ này không cao hơn một người tưởng thành là mấy, chiều cao từ chân tới vai của chúng chỉ vỏn vẹn có 2 m, thua xa loài hươu cao cổ Châu Phi ngày nay.

Một đặc điểm khá thú vị nữa đó là loài này có tới 4 cái sừng, trong khi hươu cao cổ ngày nay chỉ có 2 cái. Trái Đất cùng từng tồn tại một loài hươu cao cổ khác có tên Sivatherium, chúng sống trong khoảng thời kì từ 5 triệu năm tới 12.000 năm trước. Loài động vật này có chiều cao tương đương 1,8m và nặng khoảng 1,2 tấn. Sừng của chúng to bản có chiều dài khoảng 70cm, mọc ra từ đỉnh hộp sọ. Ngoài hai sừng chính, chúng còn có hai sừng phụ nhỏ hơn, nhọn, mọc ra ở ngay bên trên mắt.

Ngoài sự dị biệt về hình trạng thân thể, điểm đặc biệt nhất của loài hươu cao cổ Sơn Tây chính là vẻ dị kì trên đầu của chúng. Thay vì chỉ có 1 cặp sừng giống như hồ hết các loài động vật ăn cỏ đương đại, trên đầu của hươu cao cổ Sơn Tây lại có tới hai cặp sừng với hai chiếc ngắn ở phía trước và cặp góc dài ở phía sau.

Vai trò của hai cặp sừng này giống như một loại vũ khí được sử dụng trong cuộc chiến giữa những con đực trong mùa giao phối hao hao như hươu cao cổ hiện tại.

Những con Shansitherium sống vào cuối Thế Miocene (thế Trung Tân) 5 triệu năm trước. Vào thời điểm đó, môi trường ở Sơn Tây tốt hơn nhiều so với hiện tại. Có một số lượng lớn động vật có vú lớn sinh sống trong rừng rậm và đồng bằng thảo nguyên.

Những đàn Shansitherium sẽ lang thang trên đồng bằng thảo nguyên để kiếm ăn, với cái cổ dài, chúng có thể ăn những chiếc lá trên cao mà những động vật khác không thể với tới.

Đây là lợi thế lớn của loài Shansitherium và cũng là lợi thế chung của gia đình hươu cao cổ. Khi gặp nguy hiểm, những con hươu cao cổ Sơn Tây sẽ chọn cách chạy trốn và lúc này những đôi chân dài mới đích thực phát huy được hết tác dụng của mình.

Từ quan điểm phân loại, Shansitherium thuộc họ hươu cao cổ nằm trong Bộ Artiodactyla - Bộ guốc chẵn và hươu cao cổ sống ở châu Phi ngày nay được coi là họ hàng xa của chúng.

Nhiều người đã nói rằng Shansitherium là tổ sư của hươu cao cổ hiện đại, nhưng trên thực tại quan điểm này hoàn toàn sai trái bởi hươu cao cổ Sơn Tây chỉ là đại diện cho loài hươu cao cổ từng sống ở Châu Á, giữa chúng chỉ có mỗi quan hệ họ hàng xa mà thôi.

Trên thực tại, loài Shansitherium có hình dạng kỳ lạ không phải là loài hươu cao cổ duy nhất từng sống trên đất Trung Quốc.

Ngoài chúng ra, vẫn còn một số loài vật thuộc họ hươu cao cổ khác như Samotherium và Honanotherium (có hình dạng khá tương đồng với hươu cao cổ Châu Phi ngày nay) từng sinh sống trên cương vực của Trung Quốc.

So với họ hàng của mình là loài hươu cao cổ có hộp sọ dài và nhọn, loài động vật này có hộp sọ ngắn và dẹt, cổ ngắn hơn và chiều cao thấp hơn.

Nghiên cứu mới: Vụ phun trào núi lửa Indonesia năm 2018 đã tạo ra sóng thần cao chí ít 100 m

Giải đáp các thắc mắc hàng ngày về Răng hàm mặt